Forbandede gener

• Se dokumentaren   (57:30)

Historien om en stærk storfamilie, der kastes ud i en opslidende kamp på liv og død.

Mod al statistisk sandsynlighed rammes tre ud af fem børn af den yderst sjældne og livsfarlige sygdom MLD.

Dokumentaren følger 9-årige Luca og hans familie i tiden, hvor han skal gennem et hårdt behandlingsforløb, der kan ende fatalt.

For tre år siden fik Dorthe og Henrik Gaarsdals ældste søn Nicolai konstateret MLD - en yderst farlig og sjælden arvelig sygdom.

Kun ny knoglemarv fra en donor kunne - måske - standse sygdommen. Som de første blev Nicolais fire søskende testet for, om deres knoglemarv kunne bruges.

Testen afslørede forældrenes største frygt. Yderligere to af deres børn bar den gendefekt, der vil føre til den livsfarlige sygdom.

Det hårde behandlingsforløb
Familien fortæller om den chokerende oplysning, lægerne præsenterede dem for, da de fik at vide, at tre af deres fem børn bar på den livsfarlige gendefekt.

Vi følger familien i tiden, hvor Nicolais lillebror Luca på 9 år indlægges på Rigshospitalet for at få den farlige knoglemarvstransplantation.

For at kroppen kan optage ny knoglemarv, må immunforsvar og eksisterende knoglemarv brydes ned ved hjælp af kraftig kemoterapi, og der kan nemt tilstøde komplikationer. En simpel infektion kan slå Luca ihjel.

Det er hårdt for forældrene at aflevere en glad og rask dreng til sådan en behandling. Og det er opslidende for familie og parforhold, når familien splittes og far Henrik passer Luca på hospitalet, mens mor Dorthe passer 13-årige Nicolai, 11-årige Malthe, 6-årige Silas og 2-årige Olgha derhjemme. Samtidig med at Dorthe gerne vil være hos Luca på hospitalet.

Fakta om MLD
MLD står for metakromatisk leukrodystrofi og dækker over et hæsligt sygdomsforløb. I Danmark får kun 1 ud af 50.000 konstateret MLD.

Derfor var det mildest talt svært for Dorthe og Henrik at fatte, at tre ud af deres fem børn var ramt. Både Dorthe og Henrik Gaarsdal er bærere af en gendefekt - hvilket er meget usædvanligt.

Sygdommen i sig selv er sjælden, men det er endnu mere sjældent, at to bærere mødes og får børn sammen. Patienter med MLD mangler et bestemt enzym i hjernen og dette manglende enzym gør, at hjernen langsomt sætter ud.

I starten af sygdomsforløbet giver det gangbesvær, hukommelses- og adfærdsproblemer. Senere får patienten problemer med indlæring og tegn på demens, og til sidst kan patienten ikke gå, og man kan slet ikke komme i kontakt med den syge.

Bliver sygdommen ikke behandlet, dør personen med MLD inden for 5-15 år. Kun ny knoglemarv fra en donor kan - måske - standse sygdommen.

Dokumentaren blev sendt første gang d. 29. oktober 2008.