Max er en af kun 17 danskere med sygdommen 'Pompes'

Det tog flere år, inden lægerne fik diagnoseret Max med sjælden muskelsygdom.

11-årige Max Frandsen fra Aalborg er en af kun ganske få danskere, der lider af den sjældne muskelsygdom Pompes.

- Det er træls, fordi jeg ikke kan løbe så hurtigt, fortæller han.

I Danmark er det i alt kun 16 personer, der har fået diagnosen, og det gør det selvsagt til en lidelse, som man ikke hører omtalt ret tit.

Det gælder imidlertid ikke i dag, hvor foreningen 'Sjældne Diagnoser' bruger en sjælden dag, 29. februar, til at gøre opmærksom på de mindre omfangsrige sygdomme og lidelser, som en række danskere må kæmpe med uden den store bevågenhed.

I Max Frandsens tilfælde viste de første tegn sig, da han begyndte at gå meget på tæerne.

- Vi besøgte sygehuset rigtig mange gange, og troede egentlig bare det var, fordi hans akillessener var for korte, fortæller mor til Max Dina Nielsen.

Læge: Lad være med at google det

Ved et besøg hos en speciallæge i Hjørring fik Max blev andet foretaget en muskelbiopsi, og det ændrede dog billedet. Familien fik i stedet besked om, at årsagen til problemet var Pompes Sygdom.

- Vi vidste jo ikke, hvad det var for noget, så reaktionen var så som så. Vi fik at vide, at vi ikke skulle gå hjem og google det, så det gjorde vi selvfølgelig, fortæller Dina Nielsen.

Hvorfor måtte I ikke det?

- Der står ikke ret meget, og det er ret forfærdeligt, det der stå, siger hun.

Pompes Sygdom er bedst sammenlignelig med muskelsvind og er særligt kendetegnet ved alvorlige muskellidelser og åndedrætsbesvær.

Max Frandsen kan, modsat flere andre med lidelsen, trække vejret uden hjælp fra en tube eller et rør, der skal hjælpe vejrtrækningen på vej, og han har i det store hele en normal hverdag.

Hver anden uge må han forbi sygehuset til en syv timer lang behandling med medicin gennem drop, og dagligt spiser han meget proteinholdig mad og kød for at styrke opbyggelsen af muskler.

Sin skolegang i fjerde klasse kan han til gengæld passe som alle andre børn.

  • Print
  • Del artiklen: