Sjældne sygdomme opdages med én prøve

Tidligere har patienter kunnet vente i årevis på at få stillet en diagnose, hvis de fejler noget sjældent.

Angelmann syndrom, Dermatomyositis eller Möbius Syndrom.

Alle navne på nogle af de sjældne sygdomme, som tusinde danskere lider af, men som få af os kender til.

På Aalborg Universitetshospital bringer ny teknologi stort set hver dag en sjælden sygdom for dagens lys.

Det sker ved at undersøge alle kroppens 22.000 gener på én gang i det, man kalder for eksom-sekventering , forklarer Michael Bjørn Petersen, professor og overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling.

- Man har været vant til, at hvis en patient kommer med nogle bestemte symptomer, så undersøger man ét gen ad gangen. Og så har det jo kunnet tage årevis at komme med en diagnose, siger professoren.

Han nævner, at teknologien senest har hjulpet afdelingen med at stille diagnosen på en familie, der fejler noget, som kun findes hos 40 patienter i hele verden.

- Ofte er det jo patienter med tykke journaler og årevis af undersøgelser på forskellige ambulatorier, så selvom det til at begynde med kan være et hårdt slag, hvis et barn fejler noget sjældent, så er det som regel en lettelse at få en afklaring, siger professoren.

Man anslår, at der er cirka 50.000 mennesker i Danmark, der lever med en sjælden sygdom.

Mandag den 29. februar er international Sjældne-dag, som er en dag, hvor man gør opmærksom på sjældne sygdomme.

Sjældne-dag:

  • Sjældne-dagen er en international opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicap, der siden 2008 er blevet fejret hvert år på den sidste dag i februar.

  • I Danmark markeres dagen specielt hvert fjerde år, når skudåret bringer den ægte sjældne dato – den 29. februar – med sig.

  • Kilde: http://sjaeldne-dagen.sjaeldnediagnoser.dk/

  • Print
  • Del artiklen: