Fejl opdaget i prøver for arvelig brystkræft

Knap 250 kvinder, der er blevet undersøgt for arvelig brystkræft, får nu prøverne analyseret igen, efter at der er fundet fejl i tidligere analyser fra Herlev Hospital.

Der er dukket syv tilfælde op, hvor Herlev Hospital har overset fejl i generne hos kvinder, der senere viste sig alligevel at bære anlæg for arvelig brystkræft (Foto: © Flavio Massari, bravajulia - Fotolia)

Rigshospitalet har netop sendt breve ud til 247 kvinder med besked om, at man vil analysere deres prøver for arvelig brystkræft igen. Prøverne er blevet analyseret på Herlev Hospital i perioden 2003-2011.

Nu er der dukket syv tilfælde op, hvor Herlev Hospital har overset fejl i generne hos kvinder, der senere viste sig alligevel at bære anlæg for arvelig brystkræft. Derfor skal alle de gamle prøver fra Herlev Hospital analyseres igen.

- Det er jo en ulykkelig situation, primært for patienterne, siger klinikchef Anne-Marie Gerdes fra Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet.

- Det skaber en bekymring og en uro og sikkert også en manglende tillid til gentest, til at man kan stole på resultatet.

De berørte kvinder fik genetisk rådgivning på Kennedy Centeret, som i dag hører under Rigshospitalet.

Deres prøver blev analyseret på Herlev Hospitals laboratorium, der ikke længere udfører den slags tests. Derfor er det nu Rigshospitalet, der analyserer de gamle prøver igen.

Kritik: Fejlene burde være opdaget

De syv tilfælde, der er dukket op, hvor laboratoriet på Herlev Hospital overså mutationer i kvindernes gener, burde have været undgået, vurderer klinikchef på Rigshospitalet Anne-Marie Gerdes.

Er det mutationer, som man burde have fundet og informeret kvinderne om dengang?

- Ja det ville det have været. Det er mutationer, som er klassificeret som det, vi kalder sygdomsdisponerende, siger Gerdes.

Professor og forskningsleder Torben Kruse fra Klinisk Genetisk Afdeling på Odense Universitetshospital er enig.

DR Nyheder har forelagt ham oplysninger om de syv oversete mutationer, som DR har fået gennem aktindsigt.

- Umiddelbart forstår jeg ikke, at man kan have syv mutationer, man har overset på den måde. Det må ikke ret gerne ske i sådan et laboratorium.

Torben Kruse vurderer, at mutationerne burde være fundet, også med den ældre teknik, der blev anvendt for nogle år siden.

- Alle syv burde man kunne finde med den tids teknik. De fire af dem er lidt sværere at få øje på, og hvis kvaliteten ikke er i orden, kunne man godt overse nogle af dem. Men hvis man overser dé tre, man kalder frameshiftmutationer, så må det være fordi kvaliteten af testen er så dårlig, at man burde opdage, at kvaliteten er dårlig, siger Torben Kruse.

Herlev: Andre kan have ligeså mange fejl

Den ansvarlige for gen-undersøgelserne på Herlev, professor og overlæge Børge Nordestgaard, har ikke ønsket at svare på spørgsmål i et båndet interview med DR Nyheder.

Men i en redegørelse, som Herlev Hospital har sendt til DR Nyheder om sagen, skriver Nordestgaard sammen med to andre overlæger fra Herlev, at Herlev Hospital udførte sine analyser fuldstændig som andre laboratorier.

- Vores analyseteknik, øvrig håndtering, og kvalitetskontrol svarede til andre laboratoriers, står der i redegørelsen.

Nordestgaard og de to overlæger mener derfor, at andre laboratorier kan vise sig at have overset ligeså mange mutationer, hvis man går dem efter i sømmene.

Herlev Hospital lavede i alt 451 screeningsprøver for arvelig brystkræft for Kennedy Centeret frem til 2011. Det svarer nogenlunde til, hvad Odense Universitetshospital laver hvert år. Og her har man ifølge professor Torben Kruse kun i en til to tilfælde i de sidste ti år opdaget, at man har overset en mutation.

Toppen af isbjerget?

Et forkert svar på en gen-analyse for arvelig brystkræft betyder ikke, at kvinden frikendes for at have arvelig brystkræft. Det afhænger også af familiens historie. Men det kan for ekspempel betyde, at kvinden ikke har fået tilbud om en forebyggende operation, hvor man fjerner brysterne for at mindske risikoen for at brystkræft.

Det kan også betyde, at resten af hendes familie ikke er blevet undersøgt for, om de har gen-mutationer, der giver risiko for brystkræft.

Torben Kruse er bekymret for, at omfanget af fejl i prøverne fra Herlev Hospital kan vise sig at være betydeligt større end de syv sager, som er kendt i dag, når man begynder at undersøge det systematisk.

Man må håbe, man ikke finder ret meget ved den undersøgelse, og at de syv tilfælde, vi snakker om, ikke kun er toppen af isbjerget, men hele isbjerget, men det kan man ikke være helt sikker på endnu, siger han.

Ifølge Rigshospitalets brev til de knap 250 kvinder regner hospitalet med at udsende svar til kvinderne på de fornyede analyser inden for 14 uger.

Er du berørt af' sagen, vil vi gerne høre fra dig. Skriv til tipos@dr.dk