Screening af nyfødte skaber nye etiske dilemmaer

Fra 1. maj vil cystisk fibrose være den 17. sygdom, som nyfødte bliver testet for ved den såkaldte hælprøve.

Kun hvis begge forældre er bærere af genet for cystisk fibrose, vil der være 25 procents risiko for, at deres barn får cystisk fibrose. ARKIVFOTO (Foto: laszlo Balogh © Scanpix)

Når et nybagt forældrepar holder det lille nye familiemedlem i armene, er det nok de færreste, der spekulerer på, om deres nyfødte barn har den arvelige gensygdom cystisk fibrose. Men fra den 1. maj vil det være den 17. sygdom, som nyfødte bliver testet for ved den såkaldte hælprøve.

Det er valgfrit, om man ønsker prøven, som bliver taget inden for de første 48-72 timer af barnets liv. Men det er ikke uden problemer, at vi screener for flere og flere sygdomme, mener eksperter.

Kun hvis begge forældre er bærere af genet for cystisk fibrose, vil der være 25 procents risiko for, at deres barn får cystisk fibrose. Hvis kun den ene forælder har genet, vil barnet ikke blive sygt, men kan selv bære genet videre.

Ekspert: Screening kan stigmatisere

For børn med cystisk fibrose betyder screeningen, at man kan skåne dem for lange udredningsforløb og igangsætte forebyggende behandling tidligt.

Men når man screener for cystisk fibrose, finder man ikke kun de børn, som har sygdommen, man finder også de børn, som alene er bærere af det ene gen. Man regner med at finde 80 børn om året i denne kategori.

John Brodersen, speciallæge og professor i screening ved Institut for Folkesundhedsvidenskab på Københavns Universitet, mener, at det er problematisk, at man også finder anlægsbærerne, fordi det kan have en stigmatiserende effekt, blandt andet fordi forsikringsselskaber måske vil forlange at få den viden.

  • Hvad er Cystisk fibrose?

  • Cystisk fibrose er en arvelig genetisk betinget sygdom, der primært kommer til udtryk i lungerne. Sygdommen udvikler sig meget forskelligt hos patienterne. Symptomerne kan være:

  • Tarmstop hos nyfødte (mekonium-ileus).

  • Dårlig trivsel - ofte til trods for god, ikke sjældent glubende appetit.

  • Abnorm afføring (hyppige, store, fedtede og ildelugtende afføringer).

  • Endetarm fremfald

  • Saltsmagende hud

  • Pibende, raslende vejrtrækning.

  • Vedvarende hoste

  • Hyppige tilfælde af bronchitis og lungebetændelse.

  • Ovennævnte symptomer kan også forekomme ved andre sygdomme, og et barn med cystisk fibrose behøver ikke at udvise alle symptomerne.

  • I øjeblikket findes kun behandling, som kan dæmpe eller fjerne symptomerne, men ingen helbredende behandling.

Facebook
Twitter