To-årige Merle havde udsigt til et liv som invalid - nu får hun endelig sin medicin: Vi brød sammen i glædestårer

En ny anbefaling fra Medicinrådet betyder, at to-årige Merle nu kan få den medicin, som kan hjælpe hende mod en sjælden form for muskelsvind.

To-årige Merle lider af en sjælden muskelsvindssygdom, men nu kan hun og forældrene se frem til behandling med lægemidlet Spinraza. (Foto: PRIVATFOTO)

To-årige Merle stavrer afsted, når hun holder ved en bordkant. Hun lider af en sjælden form for muskelsvind, og det betyder, at hendes tilstand forværres med tiden.

Men - nu har hun og forældrene efter måneders kamp fået mulighed for behandling med det million-dyre præparat Spinraza, som sætter sygdommen i bero.

Det har været en umenneskelig periode med søvnløse nætter, frustration og absolut intet overskud i hverdagen.

Peter Balle Hermansen, far til Merle

- Da vi ser svaret, bryder vi sammen i gråd af glæde. Både fordi, vi kan mærke en befrielse over ikke længere at være fanget i det, men også af at vide, at Merle nu får de bedste forudsætninger, siger Peter Balle Hermansen, der er far til Merle.

Glæden kommer, efter at Medicinrådet har udvidet deres anbefalinger, så børn, der som Merle lider af sygdommen spinal muskelatrofi type 2 (SMA 2), nu kan få tilbudt behandling med Spinraza, hvis de lever op til en række krav.

Hvad er Spinraza?

Spinraza, også kaldet nusinersen, er et middel mod den sjældne genetiske sygdom spinal muskelatrofi type 1 og 2.

  • Spinal muskelatrofi medfører muskelsvaghed i bl.a. skuldre, hofter, lår og øvre del af ryggen.
  • Spinraza koster 620.000 kroner per behandlingsgang.
  • Patienten skal indsprøjtes med Spinraza løbende - mest i det første år. Det betyder, at prisen i det første år er 3,7 mio. kr. og i de efterfølgende år 1,9 mio. kr.
  • Det er medicinalfirmaet Biogen, der står bag midlet.

Kilder: Dansk Lægemiddel Information og Medicinrådet.

I øjeblikket får Merle ingen behandling, og uden medicinen ville hun kunne se frem til et liv, hvor hun ikke selv ville kunne vende sig i sengen. Hun ville ikke selv kunne tage proppen af en tusch eller klø sig på næsen.

- Det har været en umenneskelig periode med søvnløse nætter, frustration og absolut intet overskud i hverdagen. Og det er samtidig med, at vi også har skulle være der for Merles storesøster på fire et halvt år, siger Peter Balle Hermansen.

Sygdommen rammer cirka to danskere hvert år, og der er omkring 150 personer med sygdommen.

En principiel beslutning

Det er tredje gang, Medicinrådet behandler sagen, men nu er de nået frem til en ny anbefaling, efter de har fået supplerende analyser af behandlingen.

De anbefaler dog stadig ikke, at man bruger Spinraza som en standardbehandling til patienter med spinal muskelatrofi.

Merles sygdom har vakt stor debat, fordi der er et prisskilt på 620.000 kroner per behandlingsgang. Derfor har vurderingen indtil nu lydt, at prisen var "urimeligt højt", fordi Medicinrådet ikke har vurderet at effekten står mål med prisen.

Men ifølge Peter Balle Hermansen kan man ikke stille et simpelt regnestykke op for, hvor meget det koster samfundet og betydningen af behandling til børn.

Når vi er landet fra denne eufori af glæde, bliver det hårdt, for Merle er ikke helbredt. Hun er stadig syg.

Peter Balle Hermansen, far til Merle

- Jeg synes, det er forkert at gøre det op i økonomi. Det handler om livskvalitet, for nu kan hun gå, og det er det hele værd. Fremadrettet betyder det, at Merle ikke behøver at få lige så meget hjælp som uden behandlingen, siger Peter Balle Hermansen og fortsætter:

- Samfundet vil også kunne spare penge, fordi hun vil kunne undgå indlæggelser, og nu vil hun kunne komme til at fungere som et almindeligt menneske og passe et arbejde, når hun bliver voksen, siger Peter Balle Hermansen.

Hvad er medicinrådet?

Medicinrådet er et uafhængigt råd, som udarbejder anbefalinger og vejledninger om lægemidler til de fem regioner.

  • Medicinrådet blev etableret 1. januar 2017.
  • De har til opgave at få mest muligt ud af sundhedsvæsenets budget til medicin.
  • Medicinrådet vurderer, om nye lægemidler kan anbefales som standardbehandling.
  • Det er tredje gang, at Medicinrådet drøfter anbefalingen vedrørende Spinraza. Sidst var det den 12. oktober 2017 og den 30. januar 2018.

Kilde: Medicinrådet

Lige nu afventer familien Balle Hermansen, hvornår de kan komme i gang med behandlingen, men de ser frem til, at det forhåbentlig kan lette deres hverdag.

- Nu skal vi til at have hverdagen til at fungere igen, for fremtiden ser mere lys ud, end vi havde turde håbe på. Når vi er landet fra denne eufori af glæde, bliver det hårdt, for Merle er ikke helbredt. Hun er stadig syg, siger Peter Balle Hermansen.

KONTAKT REDAKTIONEN

Du er velkommen til at kontakte os på 9610 7500 eller skrive til os på vest@dr.dk.
Du kan vedhæfte billeder, dokumenter eller videofiler, som du gerne vil dele med os.

Det er ikke sikkert, at DR bruger dit materiale. Det vurderer redaktionen. Når du sender materiale til os, kan DR frit offentliggøre og bruge dit indhold overalt i DR’s medier. Du vil blive krediteret.