Gravide Katrine har prøvet helt ny test: Særlig blodprøve tjekker barnet for sygdomme

Den danske test er den første af sin slags i verden.

Katrine Fiedler fik tilbudt testen, der ellers koster 12.000 kroner, gratis. Testen gav hende en ekstra tryghed efter et fertilitetsbehandlingsforløb. (Foto: Foto: Katrine Fiedler © Grafik: Søren Winther Nørbæk)

Når graviditetstesten viser to streger, betyder det ofte stor glæde for de kommende forældre.

Men mens man venter i spænding på det nye familiemedlem, følger der nogle gange en bekymring med, om fosteret har det godt.

Derfor ser mange nakkefoldsscanningen i uge 12 som en milepæl i graviditeten. Her scanner og vurderer jordemoderen, hvor stor risikoen er for, at barnet har en kromosomafvigelse.

En kromosomafvigelse kan give syndromer som Downs syndrom eller Turners syndrom.

Men fra i dag kan gravide betale sig fra at få svar på, hvordan fosteret har det, før nakkefoldsscanningen.

Allerede fra 10. uge kan de betale 12.000 kr. for at få taget en blodprøve, hvor fosterets 23 par af kromosomer undersøges.

Det sker med testen Evita Test Complete, som den danske virksomhed Arcedi Biotech står bag.

Ti spændte dage i venteposition

Netop den test har 37-årige Katrine Fiedler fået lavet.

Hun er i 15. uge med sit andet barn, der kommer til verden ved hjælp af fertilitetsbehandling.

Behandlingen har hun fået på Aagaard Klinik i Aarhus, hvor hun sammen med sin mand har fået hjælp til at udvide familien. Klinikken er de eneste, der tilbyder Evita Test Complete i Danmark.

Katrine Fiedler blev tilbudt testen gratis, da forskerne var ved at udvikle testen endeligt.

- Jeg sagde egentlig ja for at hjælpe forskerne. Men jeg fik også selv meget ud af det. Jeg fik en større indsigt i, hvordan barnets kromosomer ser ud, siger hun.

Testen foregår sådan, at kvinden får taget en blodprøve, der bliver sendt til en analyse på Aarhus Universitetshospital. Efter cirka ti dage er der svar.

Det var meget spændende for Katrine Fiedler. Hun var i 12. uge, da hun fik taget blodprøven, og hun havde ikke været til nakkefoldsscanning endnu.

- Jeg kunne mærke, at jeg var spændt i de ti dage. Det er klart, at man bekymrer sig om sit barns ve og vel. Da jeg endelig fik svaret, så alt ud, som det skulle. Det gav tryghed, siger hun.

Teknikken har bøvlet i 30 år

Teknikken til at kunne kortlægge alle barnets kromosomer gennem en blodprøve har været længe undervejs.

Det fortæller Jens Michael Hertz.

Han er professor ved Syddansk Universitet og overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling på Odense Universitetshospital. Han er ikke en del af forskerholdet bag den nye test.

- I de 30 år, jeg har været i feltet, har forskere arbejdet på denne teknik, siger han.

Men det er nu lykkedes danske forskere som de første i verden.

I morens blod er der celler fra babyen, der kommer fra moderkagen. Gennem en blodprøve fra morens arm kan forskerne få fat på en til tre af de celler.

Ud fra en celle kan forskerne analysere kromosomerne og tjekke, om alt er, som det skal være.

- Problemet har hidtil været, at hvis moren har været gravid før, kan celler fra den første graviditet stadig være i morens blod. Forskerne vidste derfor ikke, om de havde fat i celler fra et tidligere barn eller fra fosteret, siger Jens Michael Hertz og fortsætter:

- Men gennembruddet i den nye test er, at de nu kan isolere en bestemt celletype fra fosteret med antistoffer. Den celletype kan de så lave den genetiske undersøgelse på, der viser, om der er afvigelser i kromosomerne.

Præcis prøve øger risiko for abort

Selvom den nye prøve viser, om barnet har en kromosomafvigelse, betyder det ikke, at vi indtil nu slet ikke har haft en idé, om der var afvigelser hos fostre.

Det har nemlig siden midten af 1980’erne været muligt at undersøge en moderkageprøve.

Her føres en nål ind gennem morens mave og opsamler lidt væv fra moderkagen.

- Her er der flere tusinde celler, der kan undersøges. Det er med denne metode, man kan sige med sikkerhed, om der er kromosomafvigelse, siger Niels Uldbjerg.

Han er professor på Kvindeafdelingen på Aarhus Universitetshospital og en af forskerne, der har været med til at udvikle Evita Test Complete.

Men der er en hage ved moderkageprøven. Den kommer nemlig med en øget risiko for en utilsigtet abort.

Risikoen for utilsigtet abort ved en moderkageprøve er cirka 0,2 procent.

- Men risikoen er der stadig. Derfor kan Evita Test Complete være en mulighed, før der laves en moderkageprøve, fortæller han.

Kan finde flere fejl end NIPT

Der er i dag flere måder at blive klogere på, om der er afvigelse i et fosters kromosom.

- Evita Test Complete lægger sig lige mellem en moderkageprøve og en såkaldt NIPT, der også er en test, der tages gennem en blodprøve, siger Niels Uldbjerg.

Der er cirka 60.000 fødsler om året i Danmark. Hvert år er 1800 gravide i højrisikogruppen for, at der er genetiske afvigelser hos fosteret. (Foto: Ida Marie Odgaard © Scanpix)

Både Evita Test Complete og NIPT kan vise fejl, der er opstået i en ægcelle eller en sædcelle, hvor der enten mangler et stykke arvemateriale, eller der er et stykke for meget.

Ved nogle personer er der et helt kromosom for meget. Det ser vi eksempelvis ved Downs syndrom.

NIPT kan finde de tre hyppigste kromosomafvigelser: Trisomi 21, 18 og 13.

- Evita Test Complete kan finde endnu mindre fejl også, som NIPT ikke kan finde, siger Niels Uldbjerg.

Selvom disse fejl er mindre, er de ikke mindre alvorlige. Alvoren afhænger af, hvor på kromosomet fejlen sidder.

Med den nye test får forskerne og lægerne også et praj om, om afvigelsen sidder et kritisk sted på et kromosom eller ej.

Men det er kun en moderkageprøve, der endeligt kan afgøre, hvor og hvilken afvigelse der er tale om.

- Derfor er Evita Test Complete stadigvæk et screeningsværktøj. Selvom testen ser ud til at være mere dækkende end NIPT, vil der stadig være brug for en moderkageprøve, hvis der er mistanke om kromosomafvigelse, siger Jens Michael Hertz.

Dobbelt så dyr som moderkageprøve

Evita Test Complete koster 12.000 kroner. Halvdelen af pengene går til at finde og indsamle de få celler, mens de sidste cirka 6.000 kroner går til at analysere cellerne.

En moderkageprøve er gratis for den gravide, men koster det offentlige cirka 5-6.000 kroner per styk.

Med tiden håber Niels Uldbjerg, at teknikken bliver både billigere og bedre.

- Bare de seneste fem år har vi rykket os meget, og teknikken er blevet billigere. Det er svært at spå om, hvornår og om teknikken bliver lige så præcis som en moderkageprøve, men teknologien tager sommetider kvantespring, der muligvis kan gøre det muligt, siger han.

Katrine Fiedler fik testen gratis, men hvis det ikke havde været tilfældet, kunne hun godt have fundet på at betale den selv.

- Det er ingen hemmelighed, at fertilitetsbehandling i det private i forvejen koster mange penge. Testen har givet en tryghed, der er svær at sætte en pris på, siger hun.

Katrine Fiedler havde sammen med sin mand været igennem fertilitetsbehandling i det private i cirka ni måneder, før hun blev gravid.

- Når man er igennem mange forsøg med fertilitetsbehandling og bliver skuffet igen og igen, kan det være svært at tro på det, når graviditetstesten er positiv, siger hun og fortsætter:

- Derfor er der mange bekymringer forbundet med, om graviditeten nu lykkes, og om alt er, som det skal være. Den ekstra test, hvor vi fik et større indblik i barnets kromosomer, gav lidt mere tryghed.

Facebook
Twitter

Mere fra dr.dk