VerdenspremiereRigshospitalet: Ny behandling skal sætte en stopper for Christinas muskelsvind

Den nye type genterapi kan potentielt bremse den alvorlige sygdom helt, og testes lige nu på mennesker for første gang.

Selve behandlingen foregik gennem et drop, hvor genterapien langsomt dryppede ind i armen på Christina Højlund.

For patienter med muskelsvind betyder sygdommen, at kroppen gradvist bliver mere og mere svækket livet igennem.

Derfor fører muskelsvind ofte til et liv med store fysiske begrænsninger. Mange ender med at sidde i kørestol, får behov for hjælp til helt basale ting og i sidste ende forkorter sygdommen også levetiden markant.

Men det ser en helt ny type behandling nu ud til at kunne ændre på for patienter, der lider af en særligt alvorlig type muskelsvind med navnet Limb girdle R9.

Rigshospitalet har som det første sted i verden taget den nye metode i brug, og meget tyder på, at der er tale om noget nær en revolution i forhold at behandle muskelsvind, fortæller overlæge på Rigshospitalets klinik for nerve- og muskelsygdomme John Vissing.

- Der findes ikke andre behandlinger, som reelt kan modarbejde den negative udvikling hos patienter med denne type muskelsvind. Hvis den nye behandling fortsætter med at virke, som den skal, kan den slet og ret bremse sygdommen, så patienterne bliver stabile og beholder deres nuværende førlighed hele livet, siger han.

Verdenspremiere med dansk hovedrolle

Enhver god verdenspremiere kræver en hovedrolleindehaver, og i det her tilfælde er det 28-årige Christina Højlund.

Hun fik konstateret den særlige type muskelsvind for godt tre år siden, og nu har hun som den første lagt krop til den nye behandling, som potentielt kan ændre hendes liv.

Et angstprovokerende, men alligevel ret nemt valg, fortæller hun.

- Det er selvfølgelig vildt skræmmende at være den første overhovedet til at prøve en helt ny behandling. Men omvendt tror jeg heller ikke, at jeg kunne være i det, hvis ikke jeg var med. Det her er en mulighed for at få et helt andet liv, end det min sygdom ellers vil føre med sig. Det tænder et håb, som jeg bliver nødt til at gribe ud efter, siger hun.

For Christina Højlund er sygdommen lige nu på et stadie, hvor hun stadigvæk kan passe sit arbejde og bevæge sig relativt ubesværet rundt i hverdagen.

Der er dog allerede hverdagsting såsom at gå på trapper eller rejse sig op fra gulvet, som ikke er helt nemme for hende, fordi især mave- og rygmuskler er svækkede.

Og det vil formentlig ikke vare mange år, før tingene tager en væsentligt mere dyster drejning.

- Der vil helt sikkert blive sat en stopper for mange ting i livet, når sygdommen bare fortsætter med at blive værre. Det er jo ikke rart at tænke på eksempelvis det at få børn, hvor man slet ikke kan være med på samme måde ift. at lege, bære og den slags. Derfor skal det her bare virke, så jeg kan leve et normalt liv uden at være hæmmet mere, end jeg er i dag, siger hun.

Genterapien er 'pakket ind' i en godartet virus, som transporterer de vigtige enzymer ind til muskelceller, hvor de skal udføre deres arbejde.

’Patienter har stået i kø’

Det er ikke kun Christina Højlund, som har vist interesse for at modtage genterapien på Rigshospitalet.

Patienter fra hele verden har praktisk talt stået i kø for at blive én af de seks forsøgspersoner, som modtager behandlingen for at teste, hvordan den virker, fortæller John Vissing, som selv har været med til at udvælge patienterne til behandlingen.

- Normalt er den her sygdom en livstidsdom, hvor rigtig mange desværre mister store dele af deres førlighed og får behov for kørestol, daglig hjælp og i sidste ende respirator. Pludselig kommer der her en behandling, som kan vise sig at være en decideret gamechanger, og det gør selvsagt, at interessen er helt kolossal.

John Vissing er meget fortrøstningsfuld omkring behandlingen, som ifølge ham har en god chance for at virke, så sygdommen kan bremses.

Men han understreger, at genterapien meget specifikt er designet til én særlig type muskelsvind.

- Behandlingen kan kun bruges til patienter, som har lige præcis denne type. Derfor kommer det ikke nødvendigvis til at ændre radikalt på vilkårene for patienter med andre former for muskelsvind – men vi bliver afgjort klogere på, hvordan andre behandlinger kan udvikles i fremtiden, siger han og fortsætter.

- Og for patienter som Christina vil det her kunne ændre deres liv komplet, hvis det viser sig fortsat at virke, som det skal, siger han.

Det er for tidligt at konkludere på effekten af genterapien før om nogle måneder, men indtil videre tyder alt på, at den første patient reagerer godt på behandlingen.