Dreng får ny hud og overlever farlig sygdom

Læger har ved hjælp af eksperimenterende genterapi givet et barn 80 procent ny hud.

Ved hjælp af en eksperimenterende stamcelle- og genterapi erstattede lægerne 80 procent af en 7-årig syrisk drengs hud. (Foto: Mohammed Badra © Scanpix)

Han havde sår og blærer over hele kroppen. Han havde mistet 80 procent af sin hud, og han stod til at skulle dø.

En syv år gammel flygtningedreng fra Syrien led af den sjældne og arvelige hudsygdom kaldet junctional epidermolysis bullosa. Men han overlevede takket være læger fra blandt andet Ruhr-Universität Bochum i Tyskland.

Ved hjælp af en eksperimenterende behandling inden for stamcelle- og genterapi erstattede lægerne 80 procent af drengens hud.

- Det her er fremtiden. Det baner vejen for nye behandlinger af de meget svære former for epidermolysis bullosa, men også andre svære arvelige hudlidelser, siger Mette Sommerlund, overlæge og forsker i hud- og kønssygdomme ved Aarhus Universitetshospital.

I dag er drengen rask

Behandlingen fandt sted i 2015. Efter forgæves forsøg på at kurere drengen valgte forældrene at prøve en mere eksperimenterende behandling, som kun var blevet anvendt på to patienter i verden.

Lægerne tog en lille prøve (4 cm2) af barnets hud, hvor der ikke var sår eller blæredannelse. Herefter ændrede de cellerne ved at indsætte en såkaldt retrovirus, som kunne levere en velfungerende udgave af genet LAMB3. Genet fungerede nemlig ikke korrekt i drengen, og det forårsagede sygdommen.

Efter nogle prøver transplanterede lægerne den ændrede hud til den beskadigede del af drengens krop. Kroppen begyndte at genkendte cellerne som sine egne celler.

I dag er drengen rask, men læger og forskere holder øje med udviklingen i hans hud. De skal sikre, at behandlingen holder, og at der ikke tilstøder komplikationer i form af fx hudkræft.

-Det bliver interessant at se, om de genetisk modificerede stamceller forbliver aktive, og om der kommer senfølger af behandlingen, siger Mette Sommerlund.

Milepæl i behandlingen af hudsygdomme

Selvom behandlingen er ny, og forskerne stadig undersøger eventuelle bivirkninger, er teknikken et kæmpe skridt i udviklingen. Det mener Mette Sommerlund.

- Der findes omkring 250-600 arvelige hudsygdomme. Det særlige ved huden er, at den er fuld tilgængelig for at lave genterapi. Derfor kan det her behandlingsprincip også bruges til mange andre arvelige hudsygdomme, siger hun.

Også overlæge og forsker i blandt andet hudsygdomme ved Odense Universitetshospital Anette Bygum er begejstret for nyheden.

- Den vellykkede behandling giver et begrundet håb om en bedre fremtid for vores patienter med alvorlige, arvelige hudsygdomme, som stadig i dag kan være dødelige også i en tidlig barnealder, siger hun.

Teknikken kommer endnu ikke til Danmark

Mette Sommerlund mener, at der går lang tid, før teknikken kommer til Danmark. Det er en teknik, som i første omgang vil foregå på europæisk plan. - Der er meget få i Danmark, der interesserer sig for de arvelige hudsygdomme. Vi skal have et internationalt samarbejde, før vi kan tilbyde det her til de danske patienter, siger hun.

Mette Sommerlund arbejder i øjeblikket på en særlig forskningsdatabase over patienter, der har arvelige hudsygdomme som blandt andet epidermolysis bullosa. Den skal sørge for, at danske patienter får mulighed for at deltage i internationale kliniske studier.

Databasen laver hun sammen med afdelingslæge ved hudafdelingen på Aarhus Universitetshospital, Uffe Koppelhus. De arbejder sammen med fire dermatologiske afdelinger i Danmark.

Facebook
Twitter

Mere fra dr.dk